Syndromes malformatifs rares : une série de 18 syndromes

Les malformations cong?nitales bien que leur cause soit souvent inconnue, certains facteurs g?n?tiques et environnementaux, ainsi que les infections, augmentent le risque de d?veloppement de ces anomalies.C'est une ?tude retro spective descriptive portant sur 3 ans d'?tude avec un receuil de 18 cas.Dans cette ?tude on a eu 18 cas de syndromes malformatifs: ( le syndrome de Ballantyne, syndrome de Patau, syndrome d'Edward, TRAP s?quence, holoprosenc?phalie, rhabdomyome cardiaque, laparoschisis, omphaloc?le, situs inversus partiel, syndrome de Potter, pneumopathie ad?nomatoide kystique, syndrome de Joubert, peritonite m?coniale, syndrome de Beckwith Widemann, Cephalopagus, meningoencephalocele, syndrome OEIS, pemphigoide bulleux n?onatal )Les syndromes malformatifs rares forment un groupe sp?cifique appartenant ? la cat?gorie des maladies cong?nitales.Ces syndromes pr?sentent une charge ?lev?e dans le monde entier; en hausse relative dans les pays aux ressources faibles et moyennes.