Sindromi malformative rare: una serie di 18 sindromi

Sebbene la causa delle malformazioni congenite sia spesso sconosciuta, alcuni fattori genetici e ambientali, cos? come le infezioni, aumentano il rischio di sviluppare queste anomalie.Questo ? uno studio retrospettivo descrittivo che copre un periodo di 3 anni e comprende 18 casi.In questo studio sono stati registrati 18 casi di sindromi malformative: (sindrome di Ballantyne, sindrome di Patau, sindrome di Edward, sequenza TRAP, oloprosencefalia, rabdomioma cardiaco, laparoschisi, omphalocele, situs inversus parziale, sindrome di Potter, pneumopatia adenomatoide cistica, sindrome di Joubert, peritonite da meconio, sindrome di Beckwith Widemann, Cefalopago, meningoencefalocele, sindrome OEIS, pemfigoide bolloso neonatale).Le sindromi malformative rare costituiscono un gruppo specifico all'interno della categoria delle malattie congenite.L'onere di queste sindromi ? elevato in tutto il mondo, con un aumento relativo nei Paesi con risorse medio-basse.