Sindromal'naq ageneziq mozolistogo tela

Ageneziq mozolistogo tela (AMK) - samyj rasprostranennyj porok razwitiq golownogo mozga, rasprostranennost' kotorogo sostawlqet ot 1,4 do 2,5 na 10 000 zhiworozhdennyh. On mozhet byt' polnym ili chastichnym, izolirowannym ili associirowannym s drugimi porokami razwitiq (cerebral'nymi ili äxtracerebral'nymi). Klinicheskie proqwleniq war'iruüt ot bessimptomnyh form, kogda PPK obnaruzhiwaetsq sluchajno, do sindromal'nyh form s tqzheloj umstwennoj otstalost'ü.Jeto opisatel'noe i retrospektiwnoe issledowanie pacientow s sindromal'noj PPK, sobrannyh za 16 let w otdelenii wrozhdennyh i nasledstwennyh zabolewanij bol'nicy Sharlq Nikolq w Tunise, Tunis.My sobrali 47 sluchaew PPK, naprawlennyh w osnownom po powodu zaderzhki razwitiq. V 64 % sluchaew OSO byla polnoj, w 36 % - chastichnoj. V 57 % sluchaew ageneziq mozolistogo tela byla swqzana s drugimi äncefalicheskimi anomaliqmi. Klinicheskoe issledowanie pozwolilo ustanowit' diagnoz primerno u 40 % pacientow, chto dalo wozmozhnost' prowesti sootwetstwuüschee geneticheskoe konsul'tirowanie supruzheskih par s tochki zreniq prognoza i riska recidiwa.