Rilevazione automatica delle malattie genetiche dell'occhio in età pediatrica mediante ML

Le malattie ereditarie della retina (IRD) rappresentano una causa significativa di gravi deficit visivi nei bambini. Sono frequentemente causa di cecità nell'infanzia nelle economie di mercato affermate (1/3000 individui). Le IRD possono essere suddivise in malattie della retina esterna, vale a dire degenerazioni dei fotorecettori (ad es. amaurosi congenita di Leber, retinite pigmentosa, malattia di Stargardt, distrofia dei coni, acromatopsia, cloridemia, ecc.) e malattie della retina interna, principalmente degenerazione delle cellule gangliari della retina (ad es. glaucoma congenito, atrofia ottica dominante, neuropatia ottica ereditaria di Leber).Questo libro presenta un nuovo sistema di supporto alle decisioni cliniche (CDSS), basato sull'apprendimento automatico che utilizza la pupillometria cromatica per supportare la diagnosi delle malattie retiniche ereditarie nei soggetti pediatrici. Viene proposto un approccio che combina hardware e software: un'apparecchiatura medica dedicata (pupillometro) viene utilizzata con un sistema di supporto decisionale di apprendimento automatico appositamente progettato. Due distinte Support Vector Machine (SVM), una per ciascun occhio, classificano le caratteristiche estratte dai dati pupillometrici. Il CDSS progettato è stato utilizzato per la diagnosi di retinite pigmentosa in soggetti pediatrici.