Rabochaq tetrad' po kariotipirowaniü cheloweka dlq studentow starshih kursow

U cheloweka 23 pary hromosom, t.e. odna para polowyh hromosom (X i/ili Y) i 22 pary autosom (hromosomy 1-22). Mnogie geneticheskie zabolewaniq cheloweka woznikaüt w rezul'tate nesbalansirowannyh hromosomnyh anomalij, pri kotoryh proishodit nabor ili poterq geneticheskogo materiala. Chislowye i strukturnye hromosomnye anomalii wstrechaütsq primerno u 0,6% zhiworozhdennyh1 , i chasto priwodqt k dismorfizmu, porokam razwitiq i/ili narusheniqm razwitiq. Voznikaüschie fenotipy wyzwany disbalansom odnogo ili neskol'kih dozochuwstwitel'nyh genow w opredelennoj hromosome ili hromosomnom segmente. Takie gennye disbalansy chasto imeüt razrushitel'nye posledstwiq i qwlqütsq prichinoj 25% wseh wykidyshej i mertworozhdenij, a takzhe 50%-60% wykidyshej w perwom trimestre beremennosti. Chislennye anomalii, ili aneuploidii, woznikaüt w rezul'tate priobreteniq ili poteri celoj hromosomy. Bol'shinstwo aneuploidij woznikaet w rezul'tate neprawil'noj segregacii par hromosom wo wremq mejoza. Chislowye anomalii qwlqütsq naibolee rasprostranennymi citogeneticheskimi anomaliqmi. Chislowye anomalii bolee dopustimy dlq polowyh hromosom i tol'ko dlq nekotoryh autosom. Naibolee rasprostranennoj monosomiej qwlqetsq monosomiq po H-hromosome (45,H), wstrechaüschaqsq pri sindrome Ternera.