Neurale buisdefecten en genetische polymorfismen

De neurale buis is de embryonale voorloper van de hersenen en het ruggenmerg. Het bouwen van een neurale buis is een buitengewoon complex fenomeen waarbij cellen van vorm moeten veranderen, migreren en differentiëren om een ¿¿holle buis te vormen van een plat vel verdikte epitheelcellen (de neurale plaat). De normale sluiting van de neurale plaat vindt zeer vroeg in de zwangerschap van de mens plaats van dag 21 tot dag 28 na de conceptie of 1 zwak na de verwachte menstruatie. Abnormale sluiting van de neurale plaat resulteert in neurale buisdefecten (NTD's). Het verband tussen de geboorte van door NTD getroffen kinderen en de maternale polymorfismen van twee genen die verband houden met de metabolische route van foliumzuur, bestudeerde methyleentetrahydrofolaat-dehydrogenase (MTHFD1) 1958 (G> A) en methioninesynthasepolymorfismen MTR 2756 (A> G) en MTR 2758 (C> G) in de Jordaanse bevolking zijn in deze originele studie onderzocht.