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Beskrivelse
Untersucht wird in dieser Arbeit die molekulare Pathologie und Embryologie der Hoxd13-assoziierten Synpolydaktylie. Patienten mit einer erblich bedingten, verlangernden Mutation im Hoxd13-Gen entwickeln diese Fehlbildung der distalen Extremitaten, bestehend aus zusatzlichen und verwachsenen Finger und Zehen. In diesem Buch wird der zu Grunde liegende Pathomechanismus aufgeklart. Ausfuhrlich eingegangen wird dabei auf die embryonale Extremitatenentwicklung. Es wird ein neues Modell fur das Entstehen von Polydaktylien vorgestellt. Ausserdem wird erstmalig beschrieben, dass die Hox-Gene, bisher nur als mustergebende Faktoren bekannt, auch eine essentielle Rolle wahrend der Differenzierung von Knorpel- und Knochenzellen spielen."
