La genética en el síndrome de Down

El síndrome de Down (DO) es un síndrome genético causado por un exceso de material genético en el cromosoma 21, que hace que el individuo tenga tres cromosomas 21 en lugar de dos. El objetivo general de este estudio fue describir los factores que intervienen en la predisposición de los niños con síndrome de Down a desarrollar leucemia megacarióblatica aguda (LMA-M7). La metodología utilizada es una revisión de la literatura en formato narrativo. La SD presenta características congénitas como retraso mental, debilidad muscular, anomalías cardíacas, entre otras. Estos pacientes también tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia. Por otro lado, los niños con SD tienen un menor riesgo de desarrollar tumores sólidos. Esta condición leucogénica en la SD despierta interés en el estudio de estas patologías, ya que los experimentos sugieren que los niños con trisomía 21 tienen una probabilidad 20 veces mayor de desarrollar leucemias que otros niños, especialmente LMA-M7. Los estudios genéticos y moleculares han demostrado que esta mayor probabilidad de que la SD desarrolle leucemia se debe a la presencia de mutaciones somáticas en el gen GATA1.