Klinische genetica en dysmorfologie: Een unieke pionierservaring

We hebben onze uitgebreide ervaringen met klinische genetica en dysmorfologie al eerder beschreven in een groot aantal publicaties. In een eerdere studie rapporteerden we 43 kinderen met ongewone, zeldzame en zeer zeldzame genetische en erfelijke aandoeningen die gedurende een periode van drie jaar (2016-2018) werden waargenomen. In die reeks, zeer zeldzaam genetisch, het geval nummer 104 van het Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk syndroom in de wereld, het geval nummer 130 van het Townes Brocks syndroom, en het geval nummer 170 van het Coffin Siris syndroom in de wereld. Het doel van dit artikel is om onze buitengewone nieuwe ervaringen met genetische aandoeningen en dysmorfische syndromen in 2019 te beschrijven.