Investigation clinique, radiologique et génétique de la maladie de Fahr

La maladie de Fahr (FD) ou calcification primaire familiale des noyaux de la base est une maladie neurodégénérative rare, avec une incidence inférieure à 1 sur 1 million d'habitants (SALEEM et al., 2013) dans le monde, autosomique dominante, caractérisée par des calcifications symétriques et bilatérales dans les noyaux de la base (nb) et d'autres zones du cortex cérébral, permettant ainsi des présentations cliniques diverses, principalement avec des symptômes extrapyramidaux et psychiatriques. Ces dernières années, des mutations dans quatre gènes ont été identifiées comme étant à l'origine de la maladie (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB et XPR1), permettant une corrélation génotype-phénotype spécifique comme le montre le tableau 1 (TADIC et al., 2015). L'auteur de cette recherche est une neurologue travaillant dans le domaine de la neuropédiatrie. Grâce à l'histoire clinique et aux examens, elle a identifié la probabilité de la DF chez le proband et a trouvé des moyens de développer ce travail dans les études de troisième cycle.