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Beskrivelse
Les hyperoxaluries primitives sont un groupe de maladies héréditaires à transmission autosomique récessive (TAR), résultant d¿un trouble inné du métabolisme hépatique du glyoxylate et responsable d¿une production excessive d¿oxalate et d¿une excrétion urinaire accrue de celui-ci.Ce désordre entraîne une précipitation de l¿oxalate hautement insoluble sous forme de cristaux d¿oxalate de calcium au niveau rénal entraînant une néphrocalcinose, des lithiases urinaires (LU) récidivantes avec une évolution fréquente vers l¿insuffisance rénale chronique (IRC). Lorsque la fonction rénale est altérée, l¿élévation de l¿oxalémie est à l¿origine d¿une oxalose systémique qui correspond à un dépôt d¿oxalate de calcium au niveau des différents tissus, principalement l¿os mais également le système cardiovasculaire, la peau, la rétine.
