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Beskrivelse
La hiperoxaluria primaria es un grupo de enfermedades hereditarias con herencia autosómica recesiva (EAR), resultado de un trastorno congénito del metabolismo hepático del glioxilato responsable de una producción excesiva de oxalato y de una mayor excreción urinaria.Este trastorno provoca la precipitación de oxalato altamente insoluble en forma de cristales de oxalato cálcico en los riñones, lo que da lugar a nefrocalcinosis y litiasis urinaria recurrente (LU), con frecuente progresión a insuficiencia renal crónica (IRC). Cuando la función renal está deteriorada, el aumento de la oxemia provoca una oxalosis sistémica, que corresponde a un depósito de oxalato cálcico en diversos tejidos, principalmente el hueso, pero también el sistema cardiovascular, la piel, la retina, etc.
