Genetyka kliniczna i dysmorfologia: Wyjatkowe, pionierskie doswiadczenia

Nasze bogate do¿wiadczenia z kliniczn¿ genetyk¿ i dysmorfologi¿ opisywali¿my wcze¿niej w wielu publikacjach. W jednym z wcze¿niejszych badä zg¿osili¿my 43 dzieci z rzadkimi i bardzo rzadkimi zaburzeniami genetycznymi i dziedzicznymi, które obserwowali¿my w okresie trzech lat (2016-2018). W tej serii, bardzo rzadkiej pod wzgl¿dem genetycznym, odnotowano przypadek nr 104 zespo¿u Sanjada-Sakati-Richardsona-Kirka na ¿wiecie, przypadek nr 130 zespo¿u Townesa Brocksa oraz przypadek nr 170 zespo¿u Coffin Siris na ¿wiecie. Celem niniejszej pracy jest opisanie naszych nowych, niezwyk¿ych do¿wiadcze¿ z zaburzeniami genetycznymi i syndromami dysmorficznymi w 2019 roku.