Genetica in het Down-syndroom

Downsyndroom (DO) is een genetisch syndroom dat wordt veroorzaakt door een overmaat aan genetisch materiaal op chromosoom 21, waardoor het individu drie chromosomen 21 heeft in plaats van twee. Het algemene doel van deze studie was om de factoren te beschrijven die betrokken zijn bij de aanleg van kinderen met het syndroom van Down voor het ontwikkelen van acute megacaryoblastische leukemie (AML-M7). De gebruikte methodologie is een literatuurstudie in verhalende vorm. De SD hebben onder andere aangeboren kenmerken als mentale achterstand, spierzwakte en hartafwijkingen. Deze patiënten hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van leukemie. Aan de andere kant hebben kinderen met SD een lager risico op het ontwikkelen van solide tumoren. Deze leukemogene aandoening in SD wekt de interesse in de studie van deze pathologieën, omdat experimenten suggereren dat kinderen met trisomie 21 een 20 keer hogere kans hebben op het ontwikkelen van leukemieën dan andere kinderen, met name LMA-M7. Genetische en moleculaire studies hebben aangetoond dat deze verhoogde waarschijnlijkheid van SD om leukemie te ontwikkelen te wijten is aan de aanwezigheid van somatische mutaties in Gene GATA1.