Genética clínica e dismorfologia: Uma experiência pioneira única

Já descrevemos anteriormente as nossas extensas experiências com genética clínica e dismorfologia em uma infinidade de publicações. Em um estudo anterior, relatamos 43 crianças com doenças genéticas e hereditárias incomuns, raras e muito raras que foram observadas durante o período de três anos (2016-2018). Nessa série, muito rara, o caso número 104 da síndrome de Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk no mundo, o caso número 130 da síndrome de Townes Brocks e o caso número 170 da síndrome de Coffin Siris no mundo. O objectivo deste artigo é descrever as nossas novas e extraordinárias experiências com doenças genéticas e síndromes dismórficas em 2019.