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Beskrivelse
TSPY ist eine heterogene, Y-chromosomale Genfamilie mit Konservierung bei den plazentalen Säugetieren. Im humanen Genom ist TSPY die bisher größte bekannte, sich tandemartig wiederholende proteinkodierende Genfamilie und damit in ihrer Organisation einzigartig. Lokalisiert ist sie innerhalb der MSY-Region. Die genaue Funktion, Regulation und Evolution sind bis heute noch weitgehend ungeklärt. Die evolutionäre Konservierung des TSPY bei den rezenten Plazentalia und die abundante Expression im Testis deuten jedoch auf eine Rolle in der Proliferation und/oder meiotischen Differenzierung der Spermatogonien hin. Überdies wird TSPY u.a. aufgrund der Expression in benignen und malignen Tumoren, der hohen Homologie zum Proto-Onkogen SET und der Lokalisation innerhalb der Gonadoblastom-induzierende Region (GBY) eine putative onkogene Rolle zugesprochen. Zur Erweiterung der bisherigen Erkenntnisse über die Rolle des TSPY während der Spermatogenese wurden in dieser Arbeit Untersuchungen zur Funktion des humanen TSPY während der Keimzellentwicklung im postnatalen und adulten Testis und während der Embryonalentwicklung an einem TSPY-transgenen Mausmodell durchgeführt.
