Carcinoma secretorio salivare analogo al carcinoma mammario

Questo lavoro descrive l'approccio diagnostico e terapeutico a un raro caso di carcinoma secretorio, inizialmente diagnosticato come AciCC, in una paziente di 30 anni. Questo caso di neoplasia minore delle ghiandole salivari era diagnosticamente controverso. L'immunoistochimica e l'identificazione del gene di fusione mediante biologia molecolare hanno rivelato la vera identità di questa entità. A causa della scarsità di dati disponibili sui protocolli di trattamento e sulla prognosi, sono necessarie ulteriori ricerche per stabilire una linea guida per l'esame, la gestione medica e chirurgica e l'esito a lungo termine. Il MASC è una neoplasia delle ghiandole salivari descritta di recente, definita per la sua stretta somiglianza con il carcinoma secretorio mammario, in particolare a livello genetico, dove entrambi i tumori presentano la traslocazione bilanciata t(12;15) (p13;q25), con conseguente gene di fusione ETV6-NTRK3. Riconoscere il MASC e testare il riarrangiamento ETV6 non è solo un utile strumento diagnostico differenziale, ma può avere un potenziale valore nel trattamento delle pazienti.