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Beskrivelse
Este trabalho descreve a abordagem diagnóstica e terapêutica de um caso raro de carcinoma secretor, inicialmente diagnosticado como AciCC, num doente de 30 anos. Este caso de uma pequena neoplasia das glândulas salivares foi diagnosticado como sendo controverso. A imuno-histoquímica e identificação do gene de fusão pela biologia molecular revelou a verdadeira identidade desta entidade. Devido à escassez de dados disponíveis relativamente aos protocolos de tratamento e prognóstico, é necessária mais investigação para estabelecer uma directriz para o exame, gestão médica e cirúrgica, e resultados a longo prazo. O MASC é uma neoplasia recentemente descrita da glândula salivar que é definida pela sua estreita semelhança com o carcinoma secretor mamário, particularmente a nível genético, onde ambos os tumores albergam caracteristicamente a translocação equilibrada t(12;15) (p13;q25) resultando num gene de fusão ETV6-NTRK3. Reconhecer o MASC e testar o rearranjo do ETV6 não só é uma ferramenta de diagnóstico diferencial útil como pode ter valor potencial no tratamento de pacientes.