Automatische Erkennung genetischer Augenerkrankungen im pädiatrischen Alter mittels ML

Angeborene Netzhauterkrankungen (IRDs) stellen eine wesentliche Ursache für schwere Sehstörungen bei Kindern dar. Sie sind in etablierten Marktwirtschaften häufig die Ursache für Erblindung im Kindesalter (1/3000 Personen). IRDs können in Erkrankungen der äußeren Netzhaut, nämlich Degenerationen von Photorezeptoren (z. B. Leber-Kongenitale Amaurose, Retinitis Pigmentosa, Stargardt-Krankheit, Zapfendystrophie, Achromatopsie, Chloridämie usw.), und Erkrankungen der Inneren Netzhaut, hauptsächlich Degeneration der Ganglienzellen der Netzhaut (z. B. angeborenes Glaukom, dominante Optikusatrophie, Leber-hereditäre Optikusneuropathie), unterteilt werden.Dieses Buch stellt ein neuartiges Clinical Decision Support System (CDSS) vor, das auf maschinellem Lernen unter Verwendung der chromatischen Pupillometrie basiert, um die Diagnose erblicher Netzhauterkrankungen bei pädiatrischen Probanden zu unterstützen. Es wird ein Ansatz vorgeschlagen, der Hardware und Software kombiniert: Ein spezielles medizinisches Gerät (Pupillometer) wird mit einem speziell entwickelten, maßgeschneiderten Entscheidungsunterstützungssystem für maschinelles Lernen verwendet. Zwei unterschiedliche Support Vector Machines (SVMs), eine für jedes Auge, klassifizieren die aus den Pupillometriedaten extrahierten Merkmale. Das entwickelte CDSS wurde zur Diagnose von Retinitis pigmentosa bei pädiatrischen Probanden verwendet.