Approccio allo studio genetico del carcinoma ovarico epiteliale

Ipotesi, obiettivi e metodologia per lo studio genetico del carcinoma ovarico epiteliale. Il carcinoma ovarico ? il tumore ginecologico con il pi? alto tasso di mortalit? e il carcinoma ovarico sieroso di alto grado rappresenta il 75% di questa patologia, caratterizzata da un decorso aggressivo e dalla diagnosi in fase avanzata. Uno dei criteri di inclusione secondo la Societ? Spagnola di Oncologia Medica per la sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio ad alto rischio (HOCCOS) ? la diagnosi di cancro ovarico epiteliale di alto grado non mucinoso. La HOCCOS ha un modello di ereditariet? autosomica dominante nei geni di suscettibilit? al cancro. Storicamente, il rischio di SCMOH ? stato collegato principalmente a mutazioni germinali in BRCA1/2. Tuttavia, ora ? anche associato a mutazioni germinali in BRCA2. Tuttavia, ? ora associato anche a geni soppressori del tumore coinvolti nella riparazione del DNA. Il carcinoma ovarico di alto grado ? caratterizzato da instabilit? genetica e circa il 50% di questi tumori presenta carenze nei meccanismi di riparazione del DNA mediante ricombinazione omologa.