ANTHROPOLOGIE MOLECULAIRE ET EPIDEMIOLOGIE

En vingt ans, l'ADN mitochondrial (ADNmt) s'est imposé comme un acteur majeur de l'anthropologie moléculaire. L'étude des polymorphismes de l'ADNmt a permis d'une part de révéler la proximité de l'homme avec le chimpanzé et l'Homme de Neandertal et d'autre part de démontrer l'origine africaine de l'Homme moderne.ependant, durant la même période, des mutations pathogènes de l'ADNmt ont été associées à des nombreuses maladies telles que des myopathies. Nous avons étudié si les polymorphismes de l'ADNmt pouvaient influencer les pathologies causées par les mutations pathogenes. Par la suite, nous avons étudié l'homogénéité du taux de mutation des lignées européennes de l'ADNmt. Au terme de ces travaux nous proposons que (i) certaines lignées mitochondriales (haplogroupe J) ont accumulé des polymorphismes pouvant influencer l'expression des pathologies et ayant pu jouer un rôle dans l'adaptation au climat des populations humaines. (ii) la phylogénie mitochondriale humaine présente un rythme de mutation rapide et stable, mais pouvant néanmoins présenter des irrégularités de tempo sur certaines positions (hot- spot) ou certaines lignées (R0).