Ansatz für die genetische Untersuchung von epithelialem Eierstockkrebs

Eierstockkrebs ist die gyn?kologische Krebsart mit der h?chsten Sterblichkeitsrate, wobei der hochgradige ser?se Eierstockkrebs 75 % dieser Pathologie ausmacht, die sich durch einen aggressiven Verlauf und die Diagnose in fortgeschrittenen Stadien auszeichnet. Eines der Einschlusskriterien der Spanischen Gesellschaft f?r Medizinische Onkologie f?r das heredit?re Brust- und Eierstockkrebs-Hochrisikosyndrom (HOCCOS) ist die Diagnose eines nicht-schleimigen hochgradigen epithelialen Eierstockkrebses. HOCCOS hat ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster in den Krebsanf?lligkeitsgenen. In der Vergangenheit wurde das Risiko f?r SCMOH haupts?chlich mit Keimbahnmutationen in BRCA1/2 in Verbindung gebracht. Inzwischen wird es jedoch auch mit Tumorsuppressorgenen in Verbindung gebracht, die an der DNA-Reparatur beteiligt sind. Hochgradiges Ovarialkarzinom zeichnet sich durch genetische Instabilit?t aus, und etwa 50 % dieser Tumore weisen Defizite bei den DNA-Reparaturmechanismen durch homologe Rekombination auf.