Du er ikke logget ind
Beskrivelse
Het is over het algemeen moeilijk om een diagnose te stellen van een zeldzame ziekte of aandoening omdat het voor artsen onuitvoerbaar is om bekend te zijn met duizenden zeldzame aandoeningen. De vroege diagnose van zeldzame genetische aandoeningen speelt echter een essentiële rol bij het voorkomen van de aandoening door middel van passende genetische counseling. Het kan zeer schadelijk zijn voor de ouders wanneer de mogelijke herhaling van een genetische aandoening wordt verwaarloosd door de afwijkingen die worden veroorzaakt door een zeldzame genetische aandoening toe te schrijven aan niet-geïnduceerde aandoeningen zoals een aangeboren infectie of het toedienen van medicijnen tijdens de zwangerschap. Adams Oliver-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening met een aantal van de manifestaties die vaak worden toegeschreven aan aangeboren infecties of toediening van medicijnen tijdens de zwangerschap. Adams Oliver-syndroom is niet eerder gemeld in Irak. Het belangrijkste doel van dit boek is om het eerste geval van dit syndroom in Irak te beschrijven. Het boek beschrijft ook de historische documentatie van het syndroom in de literatuur.